Uno studio della Sapienza e dell’Università di Cambridge, individua nuovi fattori genetici che modulano il rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata in uomini portatori di mutazioni nei geni BRCA. Lo studio riportato sul Journal of the National Cancer Institute, permette di migliorare la prevenzione e favorire una diagnosi precoce. I ricercatori coordinati da Laura Ottini del Dip. di Medicina molecolare della Sapienza di Roma, hanno identificato nuove variazioni del DNA frequenti nella popolazione, capaci di modificare il rischio di sviluppare queste forme di tumore nei portatori di mutazioni in BRCA1 e BRCA2. Partendo da uno studio di associazione genome-wide (GWAS), i ricercatori hanno sviluppato nuovi modelli statistici di punteggi di rischio genetico (PRS – Polygenic Risk Score) così da includere tutti i nuovi fattori (genetici) scoperti e associati a questi tumori. I PRS sviluppati nello studio sono basati su 313 polimorfismi per il tumore mammario e 147 per quello prostatico. Aumentare il loro numero nel modello PRS, permette di perfezionare ulteriormente la stima del rischio di sviluppare il tumore in un gruppo di uomini ad alto rischio per queste patologie e può già beneficiare di screening oncologici dedicati. “Negli uomini portatori di mutazioni in BRCA2 il rischio di sviluppare il tumore prostatico è del 60% circa” – spiega la Ottini – “il nuovo modello consente di classificarli in individui a basso PRS, rischio del 34%, e ad alto PRS, rischio oltre l’87%”. Questa classificazione permetterà di sorvegliare ciascun individuo in base al proprio rischio personale. Migliorare l’efficacia degli screening è di fondamentale importanza per la prevenzione e per la diagnosi precoce.
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